SOARER研究　情報公開文書

京都大学医学部附属病院　脳神経外科では、以下の研究を 2018 年 2 月から実施いたします。

(1)研究の名称： 画像検査とRNF213遺伝子検査の融合による閉塞性血管障害の新評価体系の確立」SOARER（ソアラ）研究　（G1109）
(2)研究の目的：もやもや病を含む閉塞性血管障害の遺伝要因および環境要因を明らかにすること。画像評価との組み合わせにより更に正確な診断と早期治療の実現を目指します。
(3)研究期間： 全体の研究期間は倫理審査承認日 2018年2月から 5年間
(4)研究の方法： RNF213遺伝子がもやもや病の発症に関与していることが知られていますが、その臨床での意義は確立しておらず、その他の遺伝因子と環境因子については不明な点が残されています。血液等よりDNAを採取し、残りの要因について特定を進めます。閉塞性血管障害の発症前診断はMRIなどの画像が中心ですが、遺伝因子や環境因子との組み合わせで予測の精度を高められないか検討します。本研究は倫理審査委員会の審査を受け、研究機関の長の許可を受けています。また、過去に倫理審査委員会の審査を受け、研究機関の長の許可を受けた次の2つの研究にご参加頂いた方の血液と臨床情報も利用させて頂きます：片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究（SUPRA Japan：京都大学医の倫理委員会承認番号G0737-3）、京都大学病院で家族性もやもや病の遺伝子解析研究（同承認番号G0342-16）ながはま０次予防コホート事業（承認番号G278）。全ゲノムシークエンス、全ゲノムメチル化解析、RNAシークエンス、メタゲノム解析など網羅的な遺伝学的分析を行います。
(5)研究の拒否： 本研究の対象とならないことを希望される際には、当科に連絡いただければ調査の対象から除外させて頂きます。
(6)試料・情報の管理責任者：京都大学医学部附属病院　脳神経外科　助教　丹治正大
(7)資料の入手・閲覧およびその方法：氏名や生年月日など個人が特定できる情報を閲覧することはなく、プライバシーが守られる範囲で検体、資料にアクセスします。
(8)データの公開：先進ゲノム支援で行われた遺伝子解析については、公開データベースで公開されます。個人の特定につながらない、頻度情報・統計情報等は非制限公開データとして海外を含めて不特定多数の者に利用されます。個人毎のゲノムデータ等は制限公開データとし、科学的観点と研究体制の妥当性に関する審査を経た上で、データの利用を承認された国内外の研究者に利用されます（2020/4/30追記）。
(9)研究機関および研究代表者：
京都大学医学部附属病院　脳神経外科　　 宮本　享
(10)共同研究機関および研究責任者
富山大学　医学部　脳神経外科　　黒田敏
名古屋大学　医学部　脳神経外科　　若林俊彦
札幌医科大学　医学部　脳神経外科　　三國信啓
北海道大学　医学部　脳神経外科　　宝金清博
徳島大学　医学部　脳神経外科　　髙木康志
国立遺伝学研究所　人類遺伝研究室　井ノ上逸郎（2020/4/30追記）
(11)研究・研究施設に関する問い合わせ
1. 京都大学医学部附属病院　脳神経外科　〒606-8507京都市左京区聖護院川原町54
TEL：075-751-3459, FAX:075-752-9501
　　分担医師　脳神経外科　助教　峰晴　陽平
2. 京都大学医学部附属病院　相談支援センター　
電話　075-751-4748　E-mail：ctsodan@kuhp.kyoto-u.ac.jp